В Бурятии у брата с сестрой родился ребенок с ихтиозом Арлекина

В Республике Бурятия у родителей с близкородственной связью –  брата и сестры –  родился ребенок с ихтиозом Арлекина. Это редкое генетическое заболевание проявляется выраженными нарушениями кожной функции.

А передается по аутосомно-рецессивному типу. Для проявления симптомов требуются две дефектных копии гена: один –  от отца, другой –  от матери. Если они являются кровными родственниками, такая вероятность возрастает и оборачивается появлением на свет малыша с генетическими нарушениями

–  Патология характеризуется образованием толстых жестких чешуек. Они сливаются и формируются трещины, что приводит к болевым ощущениям и повышенной восприимчивости к различным инфекциям, –  рассказали в патологоанатомическом бюро РБ. –  В данном случае новорожденный прожил всего 11 дней.

Специалисты отметили: важно помнить о значении генетического консультирования, чтобы выявить возможные риски и подготовиться к родительству осознанно.